今天是世界罕见病日。什么样的病才算是罕见病呢？根据世界卫生组织的定义，罕见病是患病人数占总人口的0.065%-0.1%之间的疾病或病变。罕见病不光是病种少见，所有病种加起来，也只有不到1%的病有治疗方法，因而罕见病也常被人形象地称作“孤儿病”。目前我国大概有十万人以上患有罕见病，在我市也有超过400人被罕见病所困扰。忍受着难以治愈的病痛折磨，他们和家人的生活会是怎样的呢。下面先来认识一位患有粘多糖症的小林林。
看着儿子渴望的眼神，林林的父母只能暗自流泪。从外表看起来，6岁的小林林和正常孩子没有什么区别，可实际上，由于患上了粘多糖症，小林林的胳膊和双腿都已经开始变形，脾气有时也特别暴躁。因为要在家接受治疗，小林林觉得特别孤独。每隔几天，他就吵着要到幼儿园看看。看着曾经熟悉的幼儿园，小林林不断地问妈妈，为什么再也不能回到这里，和小朋友一起玩耍。
一次次和死神擦肩而过，让一家人觉得非常庆幸，可命运偏偏和他们开了一个大玩笑，更大的痛苦在等着他们。
林林被诊断为粘多糖贮积症，这是一种先天性新陈代谢异常的罕见病，发病率只有十万分之一。因为孩子身体里缺少一种能分解粘多糖的酶，粘多糖会在身体里不断累积，从而破坏人的心脏，骨骼和神经系统。
渐渐长大的林林，开始出现越来越严重的暴力倾向。而这，也是二型“粘宝宝”必然会出现的症状。
尽管被孩子咬得伤痕累累，但一家人没有放弃治疗。对于粘多糖症，目前，国内没有有效药物。而进口药品又售价惊人，一年的治疗费在一百万到四百万之间。而且还有依赖性。
如此高昂的治疗费，不要说是做小生意的刘强一家，相信对绝大多数家庭来说，这都是一笔难以承受的巨款。由于患病人数少、市场需求小、研发成本高，很少有制药企业愿意研发治疗罕见病的药物，已引进的药物，由于价格昂贵，不能报销，绝大多数患者家庭也是无力承担。
这个正在用弯曲的手指，费力地敲击键盘的女孩叫董琳如，今年20岁。从一岁起，她就患上了成骨不全症。
成骨不全症又被称为脆骨症，是一种先天性遗传疾病，我国的发病率约为万分之一到万分之二。患病之后的琳如就像一个“瓷娃娃”，根本碰不得，有时候家人稍微用力抱着她都能引起骨折。
尽管家人是小心再小心，可琳如还是隔三差五的骨折，20年来已经骨折过200多次了。
成骨不全症是一种罕见病，无法治愈，唯一的办法就是避免孩子磕碰。像琳如一样，我市还有400多人在忍受着各种罕见病带来的痛苦。在青大附院的神经内科住院部，记者见到了患有多发性硬化的高云燕，这已是她患病8年来第12次住院了。
多发性硬化是中枢神经系统的一种免疫性疾病，由于病变影响的部位不同，严重的可能出现偏瘫、截瘫等症状，丧失自理能力。
唐教授介绍，罕见病治疗起来，大多费用高昂且很难治愈，因而给这些患者和家庭带来了巨大的负担。我市在2012年6月19日，发布了《关于建立城镇大病医疗救助制度的意见（试行）》，第一次明确规定，将罕见病纳入医疗救助的范围之内。目前，白塞氏病、多发性硬化、重症肌无力、血友病、四氢生物蝶呤缺乏症、原发性肺动脉高压、肢端肥大症这七种罕见病可按照门诊大病的相关规定，报销治疗费用。
据了解，我市还将递增纳入医保的罕见病病种，报销比例也将有所提高，帮助更多罕见病患者与疾病抗争。
