近段时间，“冰桶挑战”成为一个热门话题，凡是被邀请的挑战者，要么在２４小时内接受挑战，要么选择为“渐冻人”捐出１００美元。“冰桶挑战”不仅让挑战者们聚焦在镁光灯下，也让“渐冻人”这样的罕见病群体进入人们的视野。
在山东大学齐鲁医院心内科重症病房里，４０岁的刘相平躺在病床上，他身体消瘦、面容憔悴。床头一侧的监护仪上，显示着他的心、肺等器官的运行情况。刘相平是山东省平邑县农民，１９９７年被诊断为肺动脉高压。
为了治病，过去１３年里，刘相平花费将近５０万元。家里的年收入只有一万多元，多数医疗费只能从亲戚朋友那里借来。刘相平说，昂贵的医疗费用包括输液、打针、抽放胸水等花费。其中，仅药费就占了一大半。
山东济南枣林乡林枝村村民田洪森同样面临因病致贫的窘境。具体什么情况呢？我们继续来看。
这是一个特殊的家庭：一家人生活在海拔四五百米高的山顶上，靠种核桃和打零工为生，年收入四五千元。更加特殊的是，田洪森１０岁的儿子田庆旺患有一种罕见病——成骨不全。这种病又称脆骨病、瓷娃娃，发病率大约在十万分之三。
田洪森说，田庆旺至今已经骨折十多次。其中，三岁那年右臂骨折，因为没钱治疗，手臂长成了三段。今年以来，田庆旺在济南进行了两次手术治疗，一共花费三万多元，通过新农合仅报销了八千多元，占全部费用的３０％。除了诊治难、费用高外，孩子上学的陪护、接送都是棘手的问题。
据估算，在中国，成骨不全症患者大概有十万名，多数患者缺少医疗、教育、就业等保障。
罕见病因为盛行率低、少见，又被称为“孤儿病”。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的０．６５‰到１‰之间的疾病或病变。像肺动脉高压、成骨不全，以及被称为“渐冻人”的肌萎缩侧索硬化等等，都属于罕见病。按照国际标准定义，我国约有罕见病６０００到８０００种，患者过千万。
记者调查了解到，用药难、用药贵是让不少罕见病患者望而却步的主要原因。那么，罕见病药物究竟贵在哪里，为何成了“奢侈品”？
山东大学齐鲁医院医生纪求尚告诉记者，肺动脉高压患者离不开三种药物：前列环素类似物、磷酸二酯酶抑制剂、内皮素受体拮抗剂。目前，这三种药在国内的研发比较滞后，必须依赖国外进口，因而导致药价“水涨船高”。
另外，国内药企对于研发罕见病药物也缺乏热情。记者了解到，研发一种新药，需要投入上亿资金，历时数年的临床试验，而罕见病群体小，给临床试验带来困难；另一方面，对于制药企业和科研单位来说，罕见病药物市场需求量小，研发生产此类药物投资大、盈利难。
罕见病医护人员匮乏也是另一个瓶颈。以山东大学齐鲁医院为例，去年７月，这家医院与上海、广州、武汉等地的９家医院一道，被中国医师协会列为“肺动脉高压规范诊疗基地”。不过，作为“基地”的执行主任，纪求尚认为，１０家基地还远远不够。
即便是在现有的“肺动脉高压规范诊疗基地”，医护人员的数量也同样难以满足诊治需求。纪求尚说，目前齐鲁医院仅有３名肺动脉高压医护人员，而按照现有的病患情况，这一数字至少应是６名。
纪求尚说，俗称“伟哥”的“西地那非”可以治疗肺动脉高压，而且价格较低，但却一直没有被药监部门批准为肺动脉高压用药。另外，增强骨密度针剂和药品是治疗成骨不全的有效方法，但同样也没有被批准用于治疗该病。这样一来，医生不敢给病人开药，而即使患者购买这些药物，也无法报销费用。
有关专家认为，药物研发的滞后、审批的缓慢、医护人员的匮乏，实际上反映了各级政府、卫生部门和医学界对罕见病的重视程度不足。
韩金祥认为，鉴于罕见病药物研发往往面临高风险、高成本，我国应出台激励政策，鼓励制药企业从事罕见病药物的研发。另一方面，因为发展水平所限，各级政府和卫生部门更看重大病和常见病的医疗保障与救助。韩金祥认为，对于常见病、罕见病的防治应当一视同仁，此外，８０％的罕见病都具有遗传性，从这一点来讲，罕见病防治显得更为重要。
缺乏临床治疗手段、被社会忽略、因病致贫……种种原因让罕见病患者贴上了“孤儿病”的标签，使他们成为医学领域的“孤儿”。诚然，罕见病的治疗受制于人类有限的医疗水平，但是，相关部门是否也应该反思对罕见病研究的投入不足，以及对罕见病患者的保障缺失？当然，我们每一个人也应当对罕见病患者多一份关爱和帮助，让他们不再是这“美丽世界的孤儿”。
